biologia fantini 41-48

Le mutazioni genomiche possono comprendere: Delezioni, duplicazioni e inversioni di segmenti cromosomici. Solo sostituzioni di singole basi azotate. Esclusivamente errori durante la trascrizione dell’RNA. Solo modificazioni delle proteine istoniche.

Quali mutazioni possono produrre un effetto frame-shift?. Inserzioni e delezioni di nucleotidi non multiple di tre. Solo transizioni e transversioni. Tutte le mutazioni producono sempre frame-shift. Solo sostituzioni di basi.

Gli pseudogeni sono: Sequenze derivate da geni ancestrali che hanno perso la loro funzione a causa di una o più mutazioni nella loro sequenza. Geni che codificano esclusivamente per proteine enzimatiche. Geni capaci di stimolare direttamente la divisione cellulare. Geni dominanti che determinano effetti letali quando presenti in doppia copia.

Quali mutazioni possono essere trasmesse alla progenie?. Le mutazioni presenti nelle cellule germinali. Tutte le mutazioni indipendentemente dal tipo di cellula coinvolta. Le mutazioni presenti nelle cellule somatiche. Solo le mutazioni presenti nelle cellule tumorali.

Le transizioni e le transversioni sono due tipi di: Sostituzioni di basi azotate appartenenti alle mutazioni puntiformi. Alterazioni causate esclusivamente da radiazioni ultraviolette. Meccanismi cellulari di riparazione del DNA. Mutazioni genomiche che coinvolgono interi cromosomi.

La sindrome del cromosoma X fragile è dovuta a: Un’espansione di triplette CGG nel gene FMR1. La presenza del cromosoma X esclusivamente nei soggetti femminili. Una modalità di trasmissione di tipo autosomico recessivo. Gravi alterazioni delle DNA ligasi coinvolte nella replicazione del DNA.

La sindrome dell’X fragile è causata da: Un’espansione delle ripetizioni della tripletta CGG nel gene FMR1. Una delezione completa del cromosoma X. Una mutazione del gene responsabile della produzione della mielina sul cromosoma 17. Una duplicazione del cromosoma 21.

Quale struttura del sistema nervoso centrale è principalmente coinvolta nella Corea di Huntington?. Il nucleo striato, formato da putamen e nucleo caudato. Il midollo spinale e i nervi periferici. Il cervelletto e le cellule di Purkinje. Il talamo e la corteccia visiva.

Quale delle seguenti sostanze o condizioni NON rappresenta un agente mutageno?. Glutatione transferasi. Fumo di sigaretta. Radiazioni ultraviolette (raggi UV). Radiazioni ionizzanti come i raggi X.

La Corea di Huntington è causata da: Un’espansione delle ripetizioni della tripletta CAG nel gene HTT localizzato sul cromosoma 4. Una duplicazione del cromosoma 21. Una mutazione del gene che codifica per la proteina FMRP. Una delezione del cromosoma X che coinvolge il gene FMR1.

Il termine locus indica: Una specifica posizione del cromosoma che contiene la sequenza di DNA di un gene. Un metodo per estrarre il DNA dalle cellule. Una mutazione che causa sempre una malattia genetica. Una variante rara presente in una popolazione.

Nel Southern blotting, la sonda di DNA marcata serve a: Riconoscere una specifica sequenza complementare di DNA. Trasformare il DNA in RNA. Replicare una sequenza di DNA. Tagliare il DNA in frammenti più piccoli.

La PCR permette di: Amplificare in vitro una specifica regione di DNA. Identificare esclusivamente le proteine prodotte da un gene. Tagliare il DNA in corrispondenza di sequenze specifiche. Separare i frammenti di DNA in base alla loro lunghezza.

Gli STR sono utilizzati soprattutto in ambito forense perché: Sono marcatori altamente variabili utili per l’identificazione individuale. Permettono di eliminare le mutazioni del DNA. Sono sequenze presenti esclusivamente nei geni codificanti. Sono presenti in modo identico in tutti gli individui della specie.

. L’elettroforesi permette di separare DNA, RNA e proteine in base a: Dimensione e carica elettrica. Presenza di mutazioni genetiche. Funzione biologica della molecola. Numero di geni presenti nella molecola.

. In ambito forense, l’analisi del DNA viene utilizzata principalmente per: La diagnosi esclusiva delle malattie metaboliche. La modifica delle sequenze del DNA. L’identificazione personale e le indagini di paternità. La produzione di nuove varianti genetiche.

Un individuo presenta un cariotipo aneuploide in presenza di quale delle seguenti alterazioni cromosomiche?. Triploidia. Traslocazione bilanciata tra due cromosomi. Trisomia. Inversione del cromosoma X.

L’assetto cromosomico 47,XY,+21 oppure 47,XX,+21 corrisponde a quale condizione genetica. Sindrome di Prader-Willi/Angelman. Sindrome di Patau. Sindrome di Turner. Sindrome di Down.

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata da quale alterazione cromosomica?. Presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 (trisomia 21). Presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 13 (trisomia 13). Alterazione dei cromosomi 15 con disomia uniparentale. Perdita di un cromosoma X (monosomia X).

La sindrome di Turner è associata al seguente assetto cromosomico: 45,X. 45,XX. 47,XX. 46,XX.

. La sindrome di Turner è causata da: Presenza di un cromosoma X aggiuntivo nei maschi (47,XXY). Trisomia del cromosoma X (47,XXX). Presenza di un cromosoma Y aggiuntivo (47,XYY). Monosomia del cromosoma X (45,X).

La condizione cromosomica presente normalmente nelle cellule umane, in cui non sono presenti alterazioni numeriche dei cromosomi, è definita: Trisomia. Disomia. Tetrasomia. Monosomia.

Il corpo di Barr nelle cellule femminili è dovuto a: Perdita completa di uno dei due cromosomi X. Presenza di tre cromosomi sessuali. Inattivazione di uno dei due cromosomi X tramite condensazione in eterocromatina. Duplicazione del cromosoma X.

Quale dei seguenti rappresenta un meccanismo epigenetico coinvolto nella regolazione dell’espressione genica?. Sostituzione di nucleotidi nella sequenza del DNA. Ricombinazione tra cromosomi non omologhi. Metilazione del DNA e modificazioni degli istoni. Duplicazione dei cromosomi.

La metilazione del DNA è un meccanismo epigenetico che generalmente determina: un aumento della produzione di tutte le proteine cellulari. la duplicazione dei geni coinvolti nella regolazione epigenetica. una riduzione della trascrizione genica. una modifica della sequenza nucleotidica del DNA.

Quali enzimi sono responsabili dell’aggiunta di gruppi metilici al DNA?. DNA metiltransferasi (DNMT). Proteine MeCP e MBD. DNA polimerasi. RNA polimerasi.

Il codice istonico è basato principalmente su: cambiamenti nella sequenza nucleotidica del DNA. modificazioni post-traduzionali degli istoni che regolano l’espressione genica. duplicazioni complete dei cromosomi. sostituzioni di basi azotate durante la replicazione.

L’inattivazione del cromosoma X nelle cellule somatiche femminili ha lo scopo di: aumentare l’espressione di tutti i geni presenti sul cromosoma X. compensare la diversa quantità di geni legati al cromosoma X tra maschi e femmine. impedire la formazione dei cromosomi sessuali durante lo sviluppo embrionale. eliminare completamente uno dei due cromosomi X dall’organismo.

L’epigenetica studia principalmente: La variazione del numero di cromosomi presenti nelle cellule. I meccanismi che modificano l’espressione dei geni senza cambiare la sequenza del DNA. Le mutazioni che alterano direttamente la sequenza nucleotidica del DNA. La sintesi delle proteine indipendentemente dalla regolazione genica.

I microRNA (miRNA) svolgono un ruolo nella regolazione di numerosi processi biologici, tra cui: il controllo del differenziamento cellulare e del metabolismo degli zuccheri, senza influenzare lo sviluppo del sistema nervoso. soltanto la regolazione della proliferazione cellulare e della morte cellulare programmata. il controllo della proliferazione cellulare, del metabolismo dei lipidi, della regionalizzazione e del differenziamento neuronale e gliale durante lo sviluppo del sistema nervoso, oltre all'apoptosi. esclusivamente il controllo del metabolismo degli zuccheri e della sintesi proteica.

. In quale delle seguenti condizioni è soddisfatta una delle ipotesi della legge di Hardy-Weinberg?. Le mutazioni si verificano regolarmente a ogni generazione. La popolazione è costituita da un numero ridotto di individui. La popolazione non è soggetta a selezione naturale. È presente migrazione degli individui all'inizio della stagione riproduttiva.

Secondo la legge di Hardy-Weinberg, in una popolazione ideale le frequenze alleliche: aumentano progressivamente a ogni generazione. diminuiscono in presenza di riproduzione sessuata. rimangono costanti da una generazione all'altra in assenza di forze evolutive. dipendono esclusivamente dalla dominanza degli alleli.

Quale delle seguenti affermazioni è coerente con la legge di Hardy-Weinberg?. Se in una popolazione un gene è rappresentato da un solo allele, la sua frequenza allelica è pari a 1. Le mutazioni mantengono costanti le frequenze alleliche della popolazione. Le frequenze alleliche sono determinate dai rapporti di dominanza e recessività tra gli alleli. La somma delle frequenze alleliche di un gene è superiore a 1.

Qual è il ruolo principale degli RNA non codificanti (ncRNA)?. Regolare la secrezione degli ormoni prodotti dalle ghiandole paratiroidi. Regolare l'espressione genica, in particolare a livello post-trascrizionale. Stimolare direttamente la plasticità sinaptica attraverso la sintesi proteica. Controllare la concentrazione di glucosio nel sangue.

Quale situazione descrive correttamente l'azione della selezione naturale?. Un difetto genetico viene identificato in un secondo individuo della popolazione. Una mutazione è presente nel 70% degli individui di una popolazione. Un genotipo conferisce un vantaggio in termini di sopravvivenza e successo riproduttivo. Un individuo possiede due alleli diversi per uno stesso gene (eterozigosi).

Nel polimorfismo bilanciato, la selezione naturale favorisce principalmente: esclusivamente gli omozigoti dominanti. gli individui eterozigoti rispetto a entrambi gli omozigoti. gli individui con il maggior numero di mutazioni. esclusivamente gli omozigoti recessivi.

Secondo la teoria evolutiva moderna, l'evoluzione consiste principalmente in: la comparsa esclusiva di nuove mutazioni vantaggiose. un cambiamento delle frequenze alleliche all'interno di una popolazione nel tempo. un aumento costante del numero di geni presenti nel genoma. una modifica della sequenza del DNA di tutti gli individui della popolazione.

Il neodarwinismo è definito come una teoria che: Integra la teoria dell'evoluzione di Darwin con la genetica mendeliana. Esclude l'applicazione dei principi evolutivi alla specie umana. Rappresenta una semplice revisione della teoria originaria di Darwin, senza contributi della genetica. Non considera i meccanismi genetici dell'ereditarietà nello studio dell'evoluzione.

Nell’ambito dell’epigenetica, il rapporto gene–ambiente indica che. Soltanto i fattori ereditati dai genitori possono modificare l’espressione genica. Un comportamento negativo di una persona può modificare direttamente la sequenza del DNA. Solo l’ambiente lavorativo è in grado di influenzare l’attività dei geni. Fattori ambientali, stile di vita e condizioni esterne possono modulare l’espressione dei geni.

Con il termine speciazione si indica: Il processo evolutivo che porta alla formazione di nuove specie a partire da specie preesistenti. Un fenomeno non costante che provoca l'involuzione di una specie. Il processo che determina esclusivamente la comparsa di nuovi fenotipi all'interno di una specie. Un processo involutivo che conduce alla formazione di nuove specie.

Il disturbo da panico, il disturbo d’ansia generalizzato e le fobie sono disturbi: Determinati esclusivamente da fattori genetici. Fortemente ereditabili. Moderatamente ereditabili. Non influenzati da componenti ereditarie.

. L’autismo è classificato come un disturbo: Dello sviluppo neurologico. Della mucosa nasale e congiuntivale. Della ghiandola mammaria. Della retina di tipo infiammatorio.